三、临床表现

（一）头面部表现

巨颌症发病年龄自2～7岁，7岁以前病程发展较快，到青春期发展减缓或停止进行。表现为下颌骨或上颌骨双侧对称性增大，病变侵犯下颌骨较为多见，但较少侵犯髁状突，颅骨亦较少受累。牙齿异常表现为先天缺失第二和第三磨牙，乳牙过早脱落和恒牙移位，咬合关系紊乱，上颌牙槽突增宽可使腭部呈倒“V”型。若侵犯眶底，可将眼球抬高，眼球突出，而向上凝视，与文艺复兴时期绘画艺术中凝视天堂的小天使极为相似，故而又称天使病。病程早期可伴颌下区和颈部淋巴结肿大。X线表现为颌骨对称性膨胀，骨皮质变薄，呈多房影，骨小梁增粗。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

巨颌症一般仅限于颌骨，然而也有颞骨、肋骨及一些长骨受侵的病例报道，但仅发生于单侧。巨颌症患者亦可伴有其他遗传性疾病，如Noonan样综合征，Ramon syndrome等。

肉眼观，大体组织呈红褐色或灰褐色。镜下观，正常骨被细胞纤维组织和未成熟骨所取代。成纤维细胞较多，核仁明显，纤维排列疏松。中间有大量多核巨细胞，胞浆内含有嗜酸颗粒，常围绕或紧贴血管壁。病变后期巨细胞减少，纤维成分增多，同时可见新骨形成。