三、临床表现
（一）头面部表现
1.80%CD患者发生巨颅（头围增大），巨颅可能是CD重要的早期特征。
2.14%患者具有腺病样面容。
3.13%患者伴眼异常，包括眼先天性部分缺损、视乳头苍白、血管样条纹、晶体混浊、白内障、青光眼、斜视、畏光等。
4.82%～93%患者有多发性毛鞘瘤，具有特征性，损害为面部向心性，如鼻孔、口角周围皮肤、主要位于面部口腔周围、耳郭周围，个别累及颈部。多发性毛鞘瘤为黄褐色扁平或半球形苔藓状小丘疹，表面光滑或略粗糙，中央常轻度角化，有时呈疣状。通常数量多，也可仅数个。有时丘疹呈线状排列或在口角处相互融合。个别患者的鼻前庭、鼓膜亦受累甚至引起阻塞。此种肿瘤性丘疹在面部常与非肿瘤性角化性丘疹共存，临床常误诊为扁平疣、寻常疣、汗管瘤、血管纤维瘤、痣样基底细胞上皮瘤综合征等病。
5.颊、唇、舌、腭黏膜及附着龈亦可出现多发性白色丘疹和卵石状或播散性乳头瘤样损害，大小1～3 mm，形似砂砾状。表现为沟纹舌、阴囊舌。
6.牙齿畸形与错位等异常。
7.上下颌发育不良，12%～15%CD患者表现腭盖高拱。(https://www.daowen.com)
（二）其他相关临床表现
1.皮肤损害 63%～93%患者发生肢端角化症，多在儿童期发生，于20岁以后逐渐增多。损害通常位于手足背侧和前臂、小腿伸侧至足背，特别是足跟后侧。有时躯干等处亦有类似皮损存在。表现为小丘疹性病变，一般为棕褐或灰白色针头至豌豆大平顶丘疹，表面角化过度呈疣状或扁平，呈局部丘疹及结节状良性错构瘤。有时颈、肩部也被波及。掌跖角化症发生率42%～80%，通常为互不融合的针头至豌豆大半球形、半透明的黄色角化性扁平丘疹，质坚实，中央可有凹陷。偶尔丘疹融合。其病理改变似肢端角化症皮损，非常类似扁平疣（flat wart）或疣状肢端角化症。还可出现白癜风（vitiligo）、皮肤脂肪瘤、纤维瘤、血管瘤（nemangioma）等，甚至并发恶性皮肤病。有的病人躯干发生牛奶咖啡色斑。
2.乳腺改变 乳房肥大，为乳腺纤维细胞性过度增生导致，纤维囊性乳腺病，通常为两侧。20%CD患者伴乳腺癌，其中1/3为双侧性乳腺癌。在女性CD患者中，47%～64%伴乳房纤维腺瘤（breast fibroadenoma）或成纤维细胞瘤（fibroblastoma）、乳腺导管乳头瘤，个别伴脂肪错构瘤。
3.甲状腺改变 主要表现为甲状腺肿和多发性甲状腺腺瘤（thyroid adenoma），还可有甲状腺炎、甲亢和甲减症，晚期可恶变。62%的CD患者发生良性甲状腺腺瘤，7%患者发生甲状腺癌，个别患者伴甲状舌骨导管囊肿（thyrohyoid duct cyst）。
4.肿瘤病损 胃肠道息肉、卵巢囊肿、泌尿生殖系统平滑肌瘤、子宫内膜癌（endometrial carcinoma）等和其他系统的肿瘤。18%CD患者发生其他器官恶性肿瘤，11%伴位于不同器官的神经瘤及神经节瘤。
5.骨系统改变 长骨肿瘤或囊肿、脊柱侧弯，漏斗胸及巨颅症等。
6.神经系统异常 19%患者出现中枢神经系统异常，包括智力低下、脑电图不正常、脑膜瘤、神经节瘤、视神经胶质瘤等。