四、诊断

四、诊断

根据2000年国际Cowden病学会的诊断标准所示：

（一）Cowden病的诊断标准

1.特征标准

面部毛膜瘤，肢端角化症，乳头状瘤丘疹，黏膜病损。

2.主要标准

乳腺癌，甲状腺癌，大头畸形（≥97%），Lhermitte-Duclos病（LDD），子宫内膜癌。

3.次要标准

非恶性甲状腺病损，智力低下（IQ≤75），胃肠道错构瘤，纤维囊性乳腺病，脂肪瘤，纤维瘤，泌尿生殖系统肿瘤或异常。

（二）Cowden病诊断确立的标准

1.符合两项主要标准伴有Lhermitte-Duclos病或大头畸形。(https://www.daowen.com)

2.符合一项主要标准和三项次要标准。

3.符合四项次要标准。

（三）独立的皮肤黏膜病损的诊断标准

1.出现6个或更多的面部丘疹，3个或更多的毛膜瘤。

2.皮肤面部丘疹和口腔黏膜乳头状瘤。

3.口腔黏膜乳头状瘤（papilloma）和肢端角化症。

4.出现6处或更多的掌跖角化症。

基于牙龈、面部中心及掌跖区的丘疹或乳头状瘤损害可进行早期诊断。口腔损害的早期诊断有助于发现其他器官的病变，可进一步做其他系统的检查。本征需经病理确诊。

本征应与口腔乳头状瘤、淋巴管瘤、假上皮瘤增生及鳞癌作区别。