三、临床表现

（一）头面部表现

1.最常见的口腔颌面部表现为腭裂。

2.上颌骨发育不全，面部扁平，颏部后缩。

3.鼻梁宽而低平。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

主要表现为：以玻璃体的高度液化为特征的玻璃体视网膜变性

1.玻璃体改变　在裂隙灯显微镜下检查均有玻璃体改变：早期，广泛的中央玻璃体液化，晶体后平滑的前玻璃体界面消失出现粗大的细纤维收缩；进行期，可见聚集的皮质玻璃体被一细纱或膜代替，飘浮在玻璃体腔内。间接检验可以见到玻璃体纱膜附着于周边视网膜，玻璃体膜除了附着线外均随眼球而动。最终，玻璃体膜增厚，但仍保持半透明，在某几处可厚实如蜡滴在膜上。在此膜以外的玻璃体为一清亮的光学空间。

2.眼底改变　早期眼底改变常为脉络膜不规则的稀薄色素，呈花纹状斑片，在呈石板灰色的背景上显现清晰的脉络膜血管。稍晚期病例，围绕视盘亦可见此种改变。在变薄的视网膜色素上可见小的不规则的深色素点。晚期眼底改变，视网膜也与萎缩区内的脉络膜牢固粘连。可出现玻璃体积血。甚至可导致视网膜裂孔。

3.眼部合并症　75%的患者会发生视网膜裂孔，同时会合并有视网膜脱离；近视的发生率为84%；后皮质型和后囊下型的白内障；视神经萎缩。