三、临床表现

（一）口腔颌面部表现

1.下唇凹（瘘），下唇凹典型的表现为2个圆形对称凹陷，位于下唇中线两旁，凹陷周缘隆起，中央为瘘口。

2.唇裂，少数可伴发有腭裂，可表现为双侧唇裂，或者黏膜下腭裂或双侧完全性唇腭裂。

3.25%患者可伴发牙齿缺失，通常VWS患者牙齿缺失最常见牙位依次为上颌第二磨牙、下颌第二磨牙和上颌侧切牙。(https://www.daowen.com)

4.还可伴有牙齿咬合关系错乱、反。

（二）其他相关临床表现

唇腭裂先天性唇瘘综合征表型多种多样，部分患者还可伴有巨结肠、智力障碍、脸缘粘结、胭后翼状赘皮、并指及外生殖器畸形等临床表现。但在同一家系的不同患者中其表型一般很少出现相同的情况。