四、诊断
1.唇腭裂先天性唇瘘综合征的诊断依据为下唇凹(瘘)合并唇裂,具体表现为下唇中线附近的瘘道或瘘管,深约1~25 mm,外观为椭圆形凹陷,中央瘘管,可有唾液分泌,局部加压时可见有清亮液体排出,且多伴下唇肿胀,偶伴唇腭裂或缺牙畸形。
2.根据CT、X线等辅助检查的结果,也有一定的辅助诊断作用。(https://www.daowen.com)
3.通过其特征性的病理表现可确诊为唇腭裂先天性唇瘘综合征。
唇腭裂先天性唇瘘综合征最特征性的病理表现是下唇中线两侧的下唇凹(瘘),椭圆形凹陷,中央可见瘘管。非角化复层鳞状上皮构成瘘管壁,细胞炎性浸润的板状致密结缔组织包绕,外侧由束状横纹肌纤维、血管、神经、脂肪组织及混合腺泡等组成。混合腺泡环绕整个瘘管壁,腺泡分泌管开口于瘘管腔。唇腭裂病理特点与非综合征型唇腭裂相似。