（一）头面部表现
1.可有唇裂、腭裂。
2.外耳及中耳畸形，轻者耳聋症状隐匿，可被家长忽略，轻度听力障碍，可持久不变，亦可呈顿挫型进展，甚至出现突发性耳掌；产重者听力可完全丧失，并可导致语言障碍。(https://www.daowen.com)
3.视网膜病变。
（二）其他相关临床表现
先天性心脏畸形。
