Sorsby综合征（Sorsby syndrome）又名遗传性黄斑缺损综合征，其特征是双侧黄斑缺损并伴有眼球的水平震颤和严重的视力丧失，以及B型的短指畸形。手足的畸形缺陷包括第二到第五指中、末梢指骨短缩、指甲发育不全或缺失、拇指和前肢较宽，并指畸形或某些指关节发生弯曲。(https://www.daowen.com)
