（一）口腔颌面部表现
有部分病例有腭裂情况发生。(https://www.daowen.com)
（二）其他主要临床表现
1.脉络膜视网膜病变双侧黄斑缺损；2.手指远截指骨短小；3.B型短指畸形。还有一些其他的畸形如：1.指甲发育不全或缺失；2.手指弯曲；3.肾脏发育不全；4.拇指远端指骨增多。
