病因不明，为常染色体显性遗传疾病，具有高外显率，也有一定的可变表达。发病率大致在1/25000到1/50000间，有时因临床表征过于轻微而被忽视。有研究表明变异的基因位于7号染色体的p21-p22。(https://www.daowen.com)
