三、临床表现

（一）头面部表现

最常见的临床表现是因为冠状缝的早闭，造成的短头或者尖头畸形。早闭的颅缝常常是不对称的，形成菱形或者三角形，这样会造成囟门的闭合延迟，顶骨的骨化缺损，蝶鞍肿大等情况。同时有可能观察到椎体的畸形，包括一些进行性的椎体融合，在一些病例中会出现扁平的鼻额角和扁平的颅底骨。上颌骨的发育不足伴有下颌的前凸。在某些情况下面中份也会表现地更为扁平，鼻经常呈喙状，鼻中隔偏曲。有时候还会有腭的高拱状或腭裂的表现，这些同时会伴发一些牙齿的畸形，包括多生牙或牙发育不全。颌面部还有上眼睑下垂斜视等临床表现，可能出现眼裂下斜，视神经萎缩，屈光不正。轻度的外耳畸形，通常表现为小圆耳，有位置的偏移或伴有轻度的传导性耳聋。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

智力一般正常也有偶尔发现的轻度智力障碍。四肢的畸形最主要的是外翻畸形，偶有报道包含2到3指的并指畸形。偶有一些发现包括尺桡关节滑膜炎、锁骨短、小舌、坐骨大、髋外翻、隐睾和先天性心脏缺陷等。