一、疾病简介

Van der Woude综合征（Van der Woude syndrome）是一种罕见的家族性常染色体显性遗传病。典型的Van der Woude综合征以唇腭裂、先天性唇瘘、牙发育不全为特征。1845年由Dermaquqy等最初报道，临床上又名Dermaquqy-Richet综合征、唇腭裂先天性唇瘘综合征（cleft lip-palate and congenital lip pits syndrome）。该疾病在活婴中发生率约为1/100000，且以女婴儿较多。该综合征以先天性下唇瘘、唇裂或腭裂、牙发育不全为独特临床表现，其中下唇瘘的发生率达到88%，唇腭裂的发生率达到21%，牙发育不全的发生率达到25%。偶见伴发连颌畸形、睑球粘连、巨结肠症、房间隔缺损、并指（趾）、胸骨畸形的报道，但同时具有舌体瘘、口底瘘及多生牙的病例罕见。(https://www.daowen.com)