Van der Woude综合征是常染色体显性遗传性疾病，无性别差异，具有家族遗传的特点。它是由干扰素调节因子6（IRF6）基因新生突变引起的，IRF6参与颌面部及牙齿发育。研究表明吸烟可能影响叶酸生物合成过程而导致其突变，孕期进行IRF6基因检测对筛查Van der Woude综合征具有一定意义，这一理论解释了本病例中患儿家族中无该疾病记载的原因。(https://www.daowen.com)
