（一）头面部表现
颅面部畸形，额部发际低，呈“V”形。颅裂，正中脂肪畸形瘤，畸胎瘤，额脑膨出，鼻正中裂，唇裂，腭裂。眶距过宽，眦距过远，内眦赘皮，眼球上皮样囊肿，小眼，斜视。(https://www.daowen.com)
（二）其他相关临床表现
若伴有其他系统发育异常可伴有其他相应表现，部分患者伴精神缺陷8%～12%。
