根据先天性畸形和临床表现可以诊断。此综合征虽然是先天性第一、二腮弓发育畸形的一种，但与第一、二鳃弓综合征（hemifacial microsomia，HFM，也称先天性半侧颜面发育不全畸形）不同，前者主要表现为额鼻发育不全伴随着面正中裂；而后者主要表现为半侧颜面短小畸形，临床主要表现为面部不对称畸形、耳部畸形以及面裂等。(https://www.daowen.com)
