（一）头面部表现
以皮肤、黏膜线条状或螺纹状色素沉着为特征。构形奇特的皮肤色素沉着为黄褐色或灰黑色，形状为螺旋状、线条状、网状或片状，或如大理石花纹，与神经走行无关。出生后即可发现。(https://www.daowen.com)
（二）其他相关临床表现
炎性或水疱形成，疣状增生，不规则斑点状、螺纹状、细长形、棕褐色色素沉着，躯干及肢体最显著，部分可呈对称性。伴有指甲发育不良、脱发与癫痫发作。
