此病是单基因突变引起，染色体核型并无异常。15%～40%病例有家族史，男性患者病情重，常在宫内死亡，致病基因对男性致死，如Ⅳ1出生后才患病致死的男性很少见。本家系致病基因为连续遗传，女性患者较多，但症状较轻，表现出X-连锁显性遗传的典型特征。现代分子遗传学研究认为Xp11可能是其基因位点。有学者注意到Ⅱ2、Ⅲ2还伴有头发异常脱落或胆囊炎等病症，约20%的患者有此症状，是否此亦为致病基因所累，还有待研究。(https://www.daowen.com)
