四、诊断

LHS的诊断属于排他性诊断。根据临床特征表现为口唇色素斑块、纵行黑甲，皮肤镜检查呈现棕色颗粒状、点状、曲线模式，病理检查为黑色素积聚在上皮的基底层中，真皮浅层可见数量不等的噬黑素细胞，排除其他疾病，诊断为LHS。

需与以下疾病鉴别诊断：

LHS可以表现为口唇、指甲、皮肤的色素沉着，需要与多种疾病相鉴别。

1.Peutz-Jeghers综合征　典型特征为口唇部、四肢末端皮肤黏膜黑素斑，而LHS的黑素斑除表现在口腔及口周黏膜外，还常伴有指/趾甲色素沉着。且PJS患者常伴有胃肠道多发性错构瘤性息肉，结肠及十二指肠息肉有发生恶性肿瘤的高风险，临床上可伴有腹痛、腹泻、呕吐、便血等症状，而LHS患者不伴有这些表现。

2.Carney综合征　由黏液瘤、皮肤色素沉着、内分泌功能亢进所组成的综合征。多数人可见直径为2～10 mm的棕色或黑色斑点，常发生于唇、眼睑、耳和生殖器。

3.艾迪生病（Addison's disease）又名原发性肾上腺皮质功能减退症，是由肾上腺皮质功能低下引起的一种全身性疾病，表现为血压低，全身乏力，皮肤及黏膜色素沉着等。局部色素沉着多见，呈灰褐或黑褐色，亦可见广泛的弥漫性色素沉着，多见于暴露部位及易受摩擦部位，以四肢屈侧、腋窝、阴部、乳头周围、乳房下部为主。全身症状明显，乏力、低血压、体重减轻、肠胃功能紊乱、食欲减退、恶心呕吐、便秘，偶有腹泻，腹痛。心血管系统也可受累，有体位性低血压、低血糖、眩晕、昏厥。可发生休克。(https://www.daowen.com)

4.Albright综合征　是一种少见的皮肤斑片状色素沉着和多发性囊性骨纤维发育不良的先天性内分泌障碍临床综合征，属鸟核昔酸结合蛋白病（G蛋白病）。其表现为性早熟、甲状腺功能亢进症、库欣综合征、催乳素瘤、生长激素分泌过多、皮质醇增多、抗维生素D性低磷血症和甲状旁腺增大，其中以性早熟最常见。女性发病率是男性的2倍。色素沉着一般不发生于指（趾）甲。

5.药物性色素沉着　多发生于长期服用某种药物后数年，一旦停药后，色素沉着可缓解或消失。药物引起色素沉着的发病机制各有不同，可能涉及黑色素的沉积、药物或其代谢物的沉积、药物作用下色素的合成或皮肤血管损伤后的铁沉积。一旦停药后，部分色素沉着可缓解甚至消失。与色素沉着相关的最常见药物包括四环素（米诺环素），抗疟药（氯喹和羟基氯喹），抗心律失常药（胺碘酮）等。

6.吸烟性色素沉着　吸烟者可发生口腔黏膜的黑色素沉着，部位多发生于唇侧牙龈，且吸烟所致的黑色素沉着不伴有指（趾）甲的病变。

7.扁平苔藓　是一种可累及皮肤、黏膜、指甲和毛发的炎症性皮肤病。扁平苔藓在临床上有一定特点，典型的皮肤损害为紫红或暗红色帽针头至扁豆大小的多角形丘疹或斑片，可自行消退，多伴有明显瘙痒。约60%～70%的扁平苔藓患者有口腔损害，口腔损害可呈乳白色斑点，斑细小孤立，排列成环状、线状及不规则的网状，亦可有斑块、萎缩、丘疹、侵蚀性溃疡和大疱。侵蚀性溃疡更常见于年长者，且易导致疼痛、烧灼感。颊、齿龈、舌黏膜是最常受累的部位。甲受累可占扁平苔藓的10%～15%，甲板变薄、纵嵴和远端裂口是最常见的损害，也可见甲纵裂，甲下过度角化，甚至甲板消失。

8.艾滋病　可伴有全身多个系统疾病。主要有发热、盗汗、淋巴结肿大、咳嗽、咳痰、咯血、呼吸困难、头痛、呕吐、腹痛腹泻、消化道出血、吞咽困难、食欲下降、口腔白斑及溃疡、各种皮疹、视力下降、失明、痴呆、癫痫、肢体瘫痪、消瘦、贫血、二便失禁、尿潴留、肠梗阻等。艾滋病患者在长期服用齐多夫定后可以引起皮肤、口腔黏膜、指甲色素沉着。实验室检查HIV抗体阳性。

9.甲癣　主要表现为全甲变质、膨起、松脆，表面疣状，凹凸不平。