（一）头面部表现
口腔颌面部常表现为牙周病，小颌畸形，毛发稀少，睑裂狭小，眼睛呈畏光、巩膜炎症和假疱疹样角膜溃疡，树枝状角膜炎，但角膜知觉正常。(https://www.daowen.com)
（二）其他相关临床表现
此综合征典型的临床表现主要包括掌心和足底角化不全，呈弥漫性角化，指（趾）甲营养不良、指（趾）缺失。皮肤病损通常在出生后第一年就表现出来。如果没有治疗，这种疾病还可以造成不同程度的智力迟钝。
