本征为罕见常染色体隐性遗传综合征，是肝脏细胞溶质中酪氨酸转氨酶突变所致的血浆和泌尿中酪氨酸水平升高所致，常发生于近亲婚配者，该酶催化1-酪氨酸转化为对羟基苯基丙酮酸，这种反应是酪氨酸和苯丙氨酸代谢所必需的。由于该酶缺乏，机体内酪氨酸积累，甚至在表皮角化和眼角膜上皮细胞可以看到结晶酪氨酸。(https://www.daowen.com)
