一、疾病简介

弹性假黄瘤病（pseudoxanthoma elasticum，PXE）是以皮肤、眼、心血管等系统的弹性纤维进行性钙化和断裂为特征的多系统遗传性结缔组织疾病，发病率为1/70000～1/100000。该病主要病理学改变是真皮中部弹性纤维变性肿胀、断裂，数目增多并发生钙化。基于遗传学特征，PXE可分为两型，即常染色体显性遗传和隐性遗传。两型又各分成两组：显性Ⅰ组有典型皮疹，脉络膜视网膜炎和心血管并发症；显性Ⅱ组皮疹不典型，无心血管系统并发症，脉络膜视网膜炎少见；隐性Ⅰ组临床表现介于显性Ⅰ组和显性Ⅱ组之间；隐性Ⅱ组罕见。(https://www.daowen.com)