五、治疗

（一）一般治疗

积极治疗原发病灶，外科切除原发病灶，必要时进行颈淋巴结清扫。对于生殖细胞RET突变（RET表型特异性）的病人预防性甲状腺切除；对于特定的RET突变患者在建议的年龄段实施甲状腺切除；对于密码子883、918及922突变的患者，在12个月之前给予甲状腺切除；对于密码子611、618、620及634突变患者，在5岁之前给予甲状腺切除；对于其他密码子突变患者：在出现五肽胃泌素刺激降钙素反应异常之后给予甲状腺切除。

只有在4岁以前确诊的患者才得以治愈。在MEN2患者中，MEN 2B患者预后较差，10年生存率为75.5%，而MEN 2A患者为97.4%。改善MEN 2B的结果主要是基于对儿科医生和其他卫生保健专业人员的适当教育，以认识疾病的早期、非内分泌表现。其特征是身材较高、四肢较长、面部细长、手指和脚趾呈蛛网膜状。其他骨骼异常，如前凸、后凸、脊柱侧凸、关节过度活动、下腔静脉畸形、漏斗胸（与肋骨过度生长有关）、高腭弓和滑脱的股骨头骨骺（SCFE）也可能相关。

（二）口腔颌面部异常相关的治疗建议

手术或激光切除唇、舌、眼睑的神经瘤。

参考文献(https://www.daowen.com)

［1］Nagaoka R，Sugitani I，Sanada M，et al.The reality of multiple endocrine neoplasia type 2B diagnosis：Awareness of unique physical appearance is important［J］.Journal of Nippon Medical School，2018，85（3）：178-182.

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［4］杨绍忠.多发性内分泌腺肿瘤综合征Ⅱ型临床分析［D］.济南：山东大学，2009.

［5］宁志伟.多发性内分泌腺瘤和甲状旁腺功能亢进症与癌基因突变的家系研究［D］.北京：中国协和医科大学，2003.

（蒋红柳　王文梅）