MEN 2的发病机制系ret原癌基因(RET)发生突变所致。RET为一单链穿膜含酪氨酸激酶的蛋白,在许多起源于神经嵴的细胞(如甲状腺、肾上腺、肠内部神经系等)中表达,在机体的发育上起重要作用。(https://www.daowen.com)
MEN 2B与MEN 2A类似,是由于RET原癌基因的常染色体显性、激活生殖系突变所致,MEN 2B主要是由于ret酪氨酸激酶结构域918密码子处蛋氨酸与苏氨酸的取代。m918t-ret突变是men2b最常见的病因。