结合家族遗传倾向、临床表现以及实验室检查，诊断往往并不难。患者如果有以上特征性的临床表现则可以进行实验室检查：其中维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型可以检测出低血钙、低血磷、碱性磷酸酶及甲状旁腺激素升高、氨基酸尿等，其中特征性改变就是1，25-（OH）2D水平较低或者测不到。维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型可表现为头发稀疏，重者表现为头发、体毛、阴毛甚至眉毛的全部缺失。血清中1，25-（OH）2D水平往往是升高的。(https://www.daowen.com)
