一、疾病简介

维生素D依赖性佝偻病是一种发生率较低的常染色体的遗传疾病，又可以分为两种类型：①维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型；②维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型。Ⅰ型是由于1a羟化酶基因突变所致，Ⅱ型是由于维生素D受体基因突变所致。维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型患者通常发病时间较早，大多在1岁左右发病，早期也可于出生后2～3个月时即发病，也有少数在儿童期（3岁以上）才出现症状。患儿出生时与其余儿童区别不大，随着生长发育渐渐产生佝偻病症状。其中一部分患儿还可发生癫痫或者低钙手足抽搐，甚至可能是首发症状。实验室检查的指标主要表现为血清钙、磷的含量低于正常水平，产生继发性甲亢。临床上如发现以上指证应当高度怀疑本病的发生，应当提醒患者进一步检查。(https://www.daowen.com)