病因及发病机制

Edwards综合征是仅次于先天愚型（唐氏综合征）的最常见第二种染色体异常病，可出现多种畸形，如先天性心脏结构缺陷、头、耳、四肢畸形、胃肠畸形和泌尿、生殖系统缺陷等。由于严重的心脏缺陷、呼吸衰竭和上气道阻塞等原因，有超过90%的患者在出生后一年内死亡。分析18-三体综合征的核型常见第18号染色体出现第三条染色体，这种额外的染色体，很少易位到另一个染色体上。它的染色体类型有下列四种表现：①典型18-三体表现，（47XY+18）；②双三体性，曾报道有（48，XXX+18）、（48，XXY+18）及（48，XY+18+21）；③易位型，通常为散发的，亦有遗传的报道；④嵌合型（约占10%），此型临床表现可能不典型。(https://www.daowen.com)