三、临床表现

（一）头面部表现

本综合征主要表现有幼儿发病，口腔颌面部可表现为下置耳、畸形耳；颏部后缩、下颌小、腭弓高且窄；枕部后突；突眼。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

患儿生存期短，智力及发育迟缓，反应差，喂食困难，其他多发性畸形包括：胸骨短，多伴有先天性心脏畸形，腹部有脐疝、腹股沟疝、消化道畸形（包括有食道闭锁、Meckel憩室、异位胰腺、结肠蠕动差、肝外胆管闭锁），手指过度弯曲、紧握拳状、不能伸直、并指；足畸形（马蹄内翻足、摇篮底样足）；脊椎裂及脑膜膨出；脑或小脑发育畸形，先天性血小板减少症等。

典型的Edwards综合征患儿生存期短，多在三个月内死亡，早期死亡的主要原因多为心脏畸形；易位型和嵌合型生存时间较长，个别病例可生存到5.5～7.5岁，甚至有存活到20多岁者。