三、临床表现

（一）口腔颌面部表现

1.患者呈噘嘴面容，表现为腭盖高拱，鼓腮困难，口腔卫生一般差，开口度小，下颌角平，呈近中错畸形，咀嚼功能低。

2.MRI检查咬肌、翼内肌、翼外肌可见外形改变不对称和脂肪浸润。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

肩带显著的特征是肩胛高拱，即翼状肩脚。前胸壁扁平，偶尔可见漏斗胸。早期特征可见胸大肌和胸锁乳突肌萎缩，肱二头肌肱三头肌也可萎缩。腹部肌肉无力是本病的另外一个早期特征，Beevor征阳性。

下肢最常累及骨盆带肌、踝背屈肌和腿部后群肌肉，其次是胫骨前肌和腓肠肌内侧的肌肉，表现为“鸭步”。

面肩肱型肌营养不良可以持续影响大多数骨骼肌如椎旁肌肉无力，该症状也有可能为首发症状。罕见累及呼吸道、视网膜血管病变和听力损失。