诊断FSHD最可靠的方法是检测4号染色体上DNA片段的缺失。本病于肌电图异常仅在有限的肌肉中显示改变，如前锯肌和胸肌，显示为一种慢性肌病的特征改变。实验室检查主要为血清肌酶表现为正常或轻微升高。肌组织病理活检非诊断所必需。但MRI在诊断中仍有决定性的意义。FSHD的最终诊断还是需要依靠基因检测。(https://www.daowen.com)
