三、临床表现

（一）头面部表现

1.本病的首发症状是单侧上睑下垂，逐渐发展到双侧上睑下垂。眼外肌麻痹、色素视网膜病变、夜盲、近视。

2.耳聋。

3.面肌软弱无力，中度肌力减退。

（二）其他相关临床表现

1.中枢神经系统异常，临床表现为运动失调、智力受损（智能障碍或失智）、听力受损。(https://www.daowen.com)

2.四肢无力，造成运动耐受力不足。

3.食道括约肌的异常伴有吞咽困难。

4.心脏传导障碍。

5.内分泌异常，糖尿病、甲状旁腺功能低下、月经失调、生长激素功能不足、身材矮小、生长迟缓。

6.肾小管酸血症。