一、疾病简介

Kearns-Sayre综合征（Kearns-Sayre syndrome，KSS）在大多数情况下自发出现。该病为线粒体疾病，最早是在1958年，由Kearns及Sayre所提出。多数为偶发案例，因线粒体MTTL1基因发生缺失（deletion）所导致。临床上表现为眼外肌麻痹，色素性视网膜病变及心脏传导的障碍三联症。(https://www.daowen.com)

该病没有种族或性别的差异，并没有任何已知的危险因素。多发于3～20岁间的病人。KSS患者通常在幼年期或青少年期（＜20岁）即因眼外肌麻痹及视网膜色素变性，而影响到视力，并常合并有多个系统，包括：中枢神经、心脏及内分泌等系统的异常。由于一开始的症状并不明显，患者常因此延误就医及诊断。