三、临床表现

（一）头面部表现

本病可累及多个系统，主要特点是先天性鱼鳞病、癫痫、智力低下、身材矮小、生殖腺发育不全。少数病例可有白内障、青光眼、视网膜色素变性、眼球震颤、斜视、上睑下垂；蜘蛛样指/趾、颅面部畸形、肌萎缩；神经性耳聋、多发性神经炎、少汗、痉挛性双瘫、精神发育迟滞、嗅觉异常、大脑皮质发育不良、人格障碍；黑棘皮病、巨幼细胞性贫血、秃发、牙齿缺如或缺陷。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

1.皮肤损害　好发于肢体伸侧的鱼鳞病，皮疹轻重不一；可出现黑棘皮病；可有斑秃；皮肤因皮脂腺、顶泌汗腺机能不全而使皮肤菲薄、柔软和苍白。

2.其他系统表现　出生或生后不久即发病；神经系统损害表现为智力迟钝、频繁发作的癫痫及肥大性多发性神经损害；骨骼系统损害为侏儒、蜘蛛脚样指（趾）、牙齿缺如和发育异常等；嗅觉丧失；眼部损害包括色素性视网膜炎、斜视、上睑下垂、眼睑痉挛、眼球震颤和白内障；性腺机能发育不全，主要表现为第二性征缺乏，如阴茎短小、阴囊皮肤缺少皱褶、胡须、腋毛及阴毛缺乏、前额发际呈直线、鬓角处发际低下、肌肉发育不良、胸部和腰部脂肪堆积、因骨骺闭合延迟使上肢和下肢相对较长等。