一、疾病简介

鱼鳞病相关综合征又名Rud syndrome，侏儒—鱼鳞病样红皮病—智能缺陷综合征（dwar fismichthyosi form erythroderma-mental deficiency syndrome），智力不全—癫痫—鱼鳞病综合征。大多为常染色体隐性遗传方式。除累及多个器官和/或组织外，伴有不同程度的鱼鳞病样损害，也是这些综合征的重要组成部分。临床症状各不相同的IAS，可能是基因多效性的一种表现。由Rud于1927年首报，Rud综合征是一种十分罕见的遗传性皮肤病，Rud于1927年首次表明1例22岁的丹麦病人，至2014年，该病在全世界仅表明55例，而国内仅有数例报告。为常染色体隐性遗传或X连锁遗传，自婴儿起病，男女均可发病，男女比例2∶1。(https://www.daowen.com)