（一）头面部表现
上颌骨发育不良。小口，薄唇、腭裂、悬雍垂裂、锥形齿和狭形鼻。
（二）其他相关临床表现
1.指（趾）甲发育不良 指（趾）甲混浊，粗糙、甲板中央出现的凹陷、干燥松脆甚至脱落，可有慢性再生性甲周炎。(https://www.daowen.com)
2.汗腺与皮脂腺少 与正常人相比，汗腺与皮脂腺较少，皮肤干燥、薄、掌跖出现角化过度。
3.毛发稀少 毳毛细弱、稀少甚至缺如，眉毛、睫毛稀少。头发粗糙无光或秃发，可成扭曲发。
4.其他 身材矮小，智力正常。皮纹轻度异常。
