根据毛发、甲板、汗腺的异常，锥形牙齿有助于本病的诊断有帮助，可以进行汗腺功能检查，必要时进行皮肤病理可明确诊断。应与其他综合征如外胚叶发育不良Björnstad综合征、毛发-齿-骨综合征等鉴别。(https://www.daowen.com)
