一、疾病简介

一、疾病简介

共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)又名Louis-Bar syndrome,是一种累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌系统的罕见常染色体隐性遗传病,其主要表现为易患肿瘤、基因组不稳定性、辐射敏感性、免疫缺陷、渐进性小脑退变、免疫缺陷及性腺萎缩等。本病发病率约1/40000,突变基因在一般人群中广泛分布,本病在多地区多种族均有报道发生,家族性患病率高。(https://www.daowen.com)