三、临床表现

（一）头面部表现

1.眼部改变　2～5岁隐匿性发病，病情缓慢发展。首发症状为血管损害、眼结膜毛细血管扩张、神经系统损害。伴假性眼球麻痹，眼球运动障碍。

2.其他改变　皮肤不规则色素沉着，皮下脂肪少，头发失光泽，呈早老性改变。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

1.神经系统异常　小脑性共济失调（走路不稳）、言语性构音障碍。

2.肿瘤易感性（血液系统肿瘤），对电离辐射较敏感。

3.免疫内分泌系统异常　如胰岛素抵抗、葡萄糖不耐受、胸腺发育不良、生长发育迟缓和血清免疫球蛋白显著缺乏。

4.其他异常　皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷、反复感染（鼻窦炎、气管或肺炎）。