p63基因的突变与ADULT综合征的发病相关，是常染色体显性遗传。中国发现的首例ADULT综合征患者的p63基因第8外显子发生了R298Q突变。该病例的发生与其父系家族有更多的遗传学相关性。(https://www.daowen.com)
