（一）头面部表现
面中部发育不全，宽鼻梁、雀斑多；泪小管闭塞；内眦不全没有眼睑粘连及唇腭裂，乳、恒牙缺失。
（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)
1.四肢发育畸形，指/趾畸形和指甲发育不良。
2.乳房和乳头发育不全或缺失。
3.神经性皮炎改变，包括指/趾剥脱性皮炎、皮肤干燥、少汗。
