三、临床表现

（一）头面部临床表现

APS在口腔颌面部主要表现为干燥综合征。

干燥综合征（pSS）临床特征：眼部症状及体征：泪腺是pSS最常受累的部位之一，泪腺分泌功能受损可致眼睛干涩、泪液减少、异物摩擦感、黏性分泌物增多等症状。严重者可出现角膜溃疡、穿孔甚至失明。在眼科检查中角膜染色、泪膜破裂时间（break-up time，BUT）检查及Schirmer test呈阳性。SS特征性眼科表现是干燥性角膜结膜炎。如果检查仅显示干燥性角膜结膜炎的轻微变化，则应与其他疾病进行鉴别，例如睑缘炎、疱疹性角膜炎（herpetic keratitis）、结膜炎等。同时焦虑、抑郁或药物等因素会加重眼睛干涩症状。唾液腺是pSS另一个常见受累部位，唾液腺分泌减少可导致口干、吞咽食物困难。在pSS的慢性病程中，龋齿的发病率增加，可能伴有口腔念珠菌病，严重者可致舌头萎缩、裂开甚至溃烂。口腔科唾液流率测定可见唾液流率下降，核医学科放射性核素唾液腺动态显像可见唾液腺摄取及排泌功能受损。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

APS-Ⅰ型被称为Blizzard病、自身免疫性多内分泌病合并外胚层营养不良和念珠菌病，临床中明确诊断需至少出现以下三联征中的2种疾病：甲状旁腺功能减退、慢性皮肤黏膜念珠菌感染（持续3个月以上）、原发性肾上腺皮质功能减退症（Addison病）。其他合并疾病还包括吸收不良综合征、无脾畸形、原发性闭经、青少年型类风湿性关节炎、角膜结膜炎、干燥综合征、血管功能不全、性腺发育不全和弥漫性异位钙化等。APS-Ⅰ型发病年龄多见于5岁以下幼童，早期表现为念珠菌感染，常发生于口肛周和口周黏膜。随后患儿体内可出现抗甲状腺抗体，表现为癫痫样全身发作、手足痉挛以及钙磷代谢障碍。如达到30岁左右患者可逐渐出现低血糖、抑郁、疲劳、腹泻、肌肉无力、恶心、呕吐、厌食、高钾血症、全身色素沉着，疾病晚期可有低血压、脱水、体重下降等并发症，严重的低钙血症、肾上腺危象、脓毒症可导致死亡。

APS-Ⅱ型又称Schmidt syndrome，患者除出现原发性肾上腺皮质功能减退症（Addison病）和自身免疫性甲状腺疾病（antoimmune thyroid disease，AITD）外，还可能伴有乳糜泻、性腺功能衰竭、I型糖尿病（TIDM）、重症肌无力、恶性贫血（pernicious anemia）及卵巢功能衰竭（ovarian failure），可发生于任何年龄段，发病高峰期集中在20～30岁，发病率女性高于男性。Addison病导致的糖皮质激素分泌不足，有时会使TIDM的临床症状好转，出现原因不明的血糖恢复正常或低血糖。

APS-Ⅲ型最常见，临床表现为以自身甲状腺疾病（AITD）为主且至少伴有1种其他自身免疫性疾病，如白癜风或秃发症（Bald disease）、TIDM、恶性贫血，但不会出现甲状旁腺及肾上腺功能减退或念珠菌病。该疾病表现为内分泌和非内分泌器官特异性自身免疫失调，T细胞浸润导致的靶细胞功能障碍。

APS-Ⅳ型最少见，为Addison病合并其他自身免疫性疾病，如秃头症、性腺功能低下、类风湿性关节炎、乳糜泻、原发性性腺功能衰竭、自身免疫性肝病等，同时不伴有念珠菌感染、AITD或T1DM。