病因及发病机制

目前的研究表明，APS-Ⅰ型疾病是由于AIRE单基因突变引起，遵循孟德尔遗传定律，属于常染色体隐性遗传病，缺陷基因位于21q22.3。该基因缺陷可使多种特异性组织抗原的转录下调，自身反应性T细胞的克隆减少，介导胸腺髓质上皮细胞表达组织特异性自身抗原，抑制正常免疫耐受的形成，导致出现针对自身特定组织抗原的抗体，使各种内分泌腺体发生相应的炎性反应。

APS-Ⅱ型的病因多与环境和遗传因素相关，其遗传与人类白细胞抗原（HLA）复合体等位基因、HLA-DR3或DR4单倍体相关，受多基因位点影响，属多基因遗传病，为不完全外显常染色体显性遗传模式。(https://www.daowen.com)

APS-Ⅲ型发病原因多由于人体内分泌和非内分泌器官特异性自身免疫失衡，免疫性T细胞浸润导致的靶细胞功能缺陷。该疾病常表现出家族聚集性，证明其遗传特性为不完全外显的常染色体显性遗传，也可由环境因素诱发。

APS-Ⅳ型发病原因与Ⅱ型相同，主要为临床表现存在差异。