人类基因图谱的完成

人类基因图谱的完成

1990年美国科学家正式启动的人类基因组计划。随后英国、法国、德国、日本和我国科学家也共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体10万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。

基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义:遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。

人类基因组计划的主要任务是人类的DNA测序，完成四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。

1.遗传图谱

遗传图谱又称连锁图谱，它是以具有遗传多态性(在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%)的遗传标记为“路标”，以遗传学距离(在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1厘米)为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。

意义:6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近(紧密连锁)的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。

2.物理图谱

物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础，也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。

3.序列图谱(https://www.daowen.com)

随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。

4.基因图谱

基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占2%～5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。

2000年6月26日，塞雷拉公司的代表凡特以及国际合作团队的代表弗朗西斯·柯林斯，在时任美国总统克林顿的陪同下发表演说，宣布人类基因组的概要已经完成。

基因图谱的意义在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达;也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因、不同水平的表达。

人类基因图谱的完成，是医学上一场革命的开始，但这场革命的成功将需要更长的时间。中国科学家承担了这个工程1%的工作量。人类基因图谱的绘制完成，给即将广泛推行的全新基因医疗手段打下了坚实的基础，它使人类向真正的“个性化医疗”时代又迈进一步。今后，遗传疾病或是疑难杂症，只要根据患者个人的基因图谱“逮住”其中出了问题的基因，用最直接的办法使基因恢复正常状态，人体就会作出相应调整，从而治愈疾病。

人类大约有3万个基因，比科研人员原本预料的少了许多。通过了解人类基因的遗传成分，科研人员就可为个人量身制作预防性疗法并且制造各种新药物，父母也可以检查腹中胎儿是否有遗传缺陷。而有朝一日，像糖尿病、癌症、早老性痴呆症、精神病等过去无法根治的病症，也能根治了。

不过，复杂而多变的人类基因图谱，是不可能被一眼看透，或是迅速被解读的。因此，人类基因图谱面世后，世界各地的科学家都竞相钻研由一对等位基因所传递的遗传信息，以决定基因的独特特征，看看谁能最先掌握基因的功能和秘密，以尽早研制新药物。