自闭症的相关基因

在相关的基因中，一个名叫甲基化CpG岛结合蛋白2（MeCP2）的基因，以其有趣的特征吸引了研究者的注意。MeCP2基因编码一种甲基化DNA结合蛋白，它本身虽不直接参与到神经突触的结构和功能中，却可以通过结合DNA的甲基化CpG岛或是“招募”转录因子，来操纵与神经突触功能及调控相关基因的表达，从而间接地对神经功能造成影响。当MeCP2基因因突变或缺失而丧失功能时，可导致瑞特综合征；而当MeCP2的基因拷贝数异常增多时，又会导致具自闭症症状的严重疾病，被命名为MeCP2倍增综合征（MeCP2 duplication syndrome）。由此可见，体内MeCP2这个基因的表达量如同一架天平，必须保持着精妙的平衡，无论过多或者过少，都会导致神经突触及神经系统功能的异常，从而导致自闭症。(https://www.daowen.com)

然而，仅仅知道遗传背景和分子机制，对于治疗自闭症还远远不够。如何为发病过程提供一个观察窗口以及为治疗方案提供一个可供测试的动物模型也是非常重要的。近年来，基因编辑技术及模式动物的发展对此类研究提供了非常有利的条件。现有的研究结果报道，MeCP2基因敲除的小鼠模型的确展现出与瑞特综合征非常相似的表型，为瑞特综合征的观察和治疗提供了便利；同时，MeCP2转基因的小鼠模型也同样建立起来，该模型也展现出明显的社交功能障碍。但自闭症毕竟涉及多种复杂的高级神经活动，如果要为临床研究与治疗提供更为有力的支持，小鼠模型已显得捉襟见肘，需要运用更高级的动物模型。