家族史和遗传因素

乳腺癌有明显的家族易感性。有乳腺癌家族史的女性，其患乳腺癌的风险高出一般人群2～3倍，提示了遗传因素的作用。评估乳腺癌家族史导致的相对危险度，在以人群为基础的队列研究中得到了一致的结果。38项研究的Meta分析结果显示，一级亲属中患有乳腺癌的相对危险度是2.1，危险度随着患乳腺癌的亲属人数和诊断年龄的增加而增加。

与家族性乳腺癌关联最强的基因是BRCA－1和BRCA－2，这些基因的遗传性改变，会导致极高的乳腺癌和卵巢癌的相对危险度。研究显示，典型的遗传性乳腺癌病例比非家族遗传性病例发生的年龄更早，罹患两种以上的原发性癌症的危险度更高，多原发包括同类型多原发癌症（如双侧乳腺癌）或不同类型的多原发癌症（既患乳腺癌又患卵巢癌）。(https://www.daowen.com)

乳腺癌家族史亦与激素代谢和调节、DNA损伤和修复相关的低外显率基因相关。有证据表明，参与雌二醇生物合成基因多态性的基因，特别是CYP－19，与乳腺癌风险增高有关，但其影响程度与高外显率BRCA－1／BRCA－2和p53变异所导致的乳腺癌风险相比则要小得多。

研究还表明，乳腺／卵巢综合征、Li－Fraumeni综合征和肉瘤－乳腺癌综合征等，其癌倾向性常以常染色体显性遗传方式传递给下一代，并且不完全外显及外显程度与年龄有关。Thompson等研究结果表明在45～54岁组中，有卵巢癌家族史的一级亲属患乳腺癌的危险性为1.88（95%CI：1.11～1.39），表明卵巢癌家族史也是乳腺癌的危险因素之一。