发现男性女性化，女性性早熟，结合血hCG检测、胸部、脑部的CT检查，有助于早期诊断，但因为非妊娠性绒毛膜癌的发病率低，很难早期正确诊断，极易发生误诊。目前认为诊断子宫外非妊娠性绒毛膜癌有以下几个要素：宫腔内无病灶；病理证实为绒毛膜癌；除外葡萄胎妊娠发展而来；除外同时存在的宫内正常妊娠，而用特异位点的微卫星探针进行DNA限制片段长度多态性的分析，有助于该病的正确诊断。(https://www.daowen.com)
