5.宿主遗传因素

将近有5%～10%的卵巢癌被认为可能与遗传有关。大部分遗传性卵巢癌与基因BRCA1及BRCA2的突变有关，医学上称之为遗传性乳腺－卵巢癌综合征（hereditary breast－ovarian cancer syndrome，HBOCS）。携带该基因突变的妇女，一生中患卵巢癌的危险性高达40%（BRCA1）或20%（BRCA2），将近有10%的侵袭性卵巢上皮癌与BRCA1或BRCA2基因突变有关。BRCA基因作为经典的肿瘤抑制基因，通过对DNA双链损伤进行有效和准确的修复来保真、维持物种基因的稳定性，其功能的丢失意味着遗传基因正常的稳定性可能受损，相关肿瘤容易形成。另一个被认为与遗传相关的卵巢癌是遗传性非息肉性结直肠癌综合征（hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome，HNPCC），其一生患卵巢癌的风险约为12%，该病由DNA错配修复基因（mismatch repair gene，MMR）突变而至，携带此突变基因的妇女不但易患结直肠癌，而且也易产生子宫内膜癌、卵巢癌或生殖泌尿道肿瘤，卵巢上皮性癌可见于约10%的Lynch综合征妇女中，且发病年龄明显偏小。该基因突变时细胞的错配修复功能缺失，DNA复制错误增加，基因组DNA微卫星序列出现不稳定（MSI），从而导致细胞向肿瘤转化。MMR有多种突变型，其中与卵巢癌最相关的为MSH2，但也有研究显示，在98例40岁以下的上皮性卵巢癌患者中有2例MLH1／PMS2丢失，1例MSH2／MSH6表达丢失，3例MSH6表达丢失。(https://www.daowen.com)