什么是神经纤维瘤病性脊柱侧弯

神经纤维瘤病也是造成脊柱侧弯的重要原因。神经纤维瘤病是由于基因缺陷引起神经嵴细胞发育异常而导致的一种疾病。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型和II型。

I型患者查体时通常皮肤表面可以看到咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，多位于躯干非暴露部位（见图7-1）。另外，眼部可见Lisch结节，是上睑纤维瘤或者丛状神经纤维瘤，眼眶可触及肿块或者凸眼搏动，通过裂隙灯可见虹膜粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，是I型特有表现，可随着年龄的增大而增大。诊断标准是青春期前纤维瘤有6个以上，直径大于5mm（青春期后直径大于15mm），具有高度诊断价值。另外，全身和腋窝雀斑也是特征之一。

神经纤维瘤病I型容易导致脊柱侧弯畸形，具有患者发病早（通常在青春期前），侧弯进展快，畸形明显，曲度僵硬，骨质本身强度降低等特点，支具矫形较难。(https://www.daowen.com)

图7-1　咖啡斑