其他人类骨硬化症相关疾病和致病基因

除了以上四种常见的亚型以外，骨硬化也发现于以下并发症。

致密性成骨不全症 (pycnodysostosis)，由组织蛋白酶K(cathepsin K，CtsK)基因突变造成；患者临床表现为骨硬化，身材矮小，不成比例的头骨扩大，前囟和颅缝不闭合，下颌骨缺失，错牙畸形，锁骨发育不全，短杵状指和终端指骨缺失或发育不全［10］。

Yarali等人报道了一例恶性常染色体隐性遗传骨硬化症患者同时患有血小板无力症 (Glanzmann′s thrombasthenia)。血小板无力症是以终身凝血障碍为特征的罕见病，通常由于血小板整合素αIIbβ3(integrinαIIbβ3)异常造成；整合素β3亚基在血小板和破骨细胞中都有表达［43］。整合素亚基β3(Itgb3)缺失小鼠因破骨细胞骨吸收功能受影响导致骨硬化症；β3亚基S752P突变的破骨细胞没有正常的骨吸收功能，而该突变也会导致血小板无力症；目前的研究证据表明血小板无力症和骨硬化症可能有相同的发病机制，然而需要更多的病例报道来证明这一点［44，45］。

Duppuis-Girod等人报道了两例不相关患者同时患有骨硬化症和淋巴水肿-无汗性外胚叶发育不全免疫缺陷症，且都是由NF-κB信号通路上的关键调节基因NEMO(NF-kappa-B essential modulator，别名IKK-γ)突变造成［46］。(https://www.daowen.com)

获得型骨硬化症是患有遗传骨骼疾病 (成骨不全症、青少年骨质疏松症、纤维异常增殖症等)儿童长期接受双磷酸盐治疗过程中，破骨细胞功能被抑制造成的一种病症［47］。

瓦登伯革症候群2型 (Waardenburg syndrome type 2)携带了编码转录因子的基因MITF(microphthalmia)的突变，患者表现为听力丧失、色素异常，其中一部分患者会表现出骨硬化症［48］。