Ⅰ型成人良性常染色体显性遗传骨硬化症 (ADOI)

(三)Ⅰ型成人良性常染色体显性遗传骨硬化症 (ADOI)

ADOI症状缓和,患者存活至成年,常常只表现为轻度贫血或者没有明显症状[37,38]。射线分析能在头骨、脊柱、长骨上观察到弥散增高的骨密度;患者早年出现软骨钙化,然而症状随发育缓解;患者可能有骨痛的症状,但没有骨折倾向。Johnson等人报道认为此亚型与位于基因组11q12-13区域的基因相关[38]。(https://www.daowen.com)