过渡型常染色体隐性遗传骨硬化症 （intermediate arOP）

过渡型arOP患者症状较轻，可较长期存活［32］。5%的过渡型arOP患者携带碳酸酐酶II(carbonic anhydrase II，CAII)基因缺陷，且有地区分布偏好 (集中在阿拉伯国家和加勒比西班牙裔人群)［33-36］。CAII基因控制碳酸和氢离子的生成。过渡型arOP患者的临床表现为出生时骨密度极高，在发育过程中逐渐形成骨髓腔，因此通常造血功能正常；突变携带患者弥漫性骨密度增加，干骺端扩大和颅内钙化；严重的患者也会表现出神经压迫、生长抑制、智力发育迟缓等症状；由于CAII也在肾小管细胞中表达，患者除了骨表型外，也会有肾小管酸性中毒的表型。目前有效的治疗手段为骨髓移植［15，33，36］。(https://www.daowen.com)